分子病理科

分子診斷組

人員介紹

顧問:何中良醫師,周楠華醫師,呂政展教授,黃溫雅教授
組長:陳怡伶醫檢師
醫檢師(含組長):8 人
聯絡電話:06-2353535 ext 2604、4392、4393
電子信箱:emerald@mail.ncku.edu.tw

實驗室簡介

1. 服務範圍包括

1.1 組織相容抗原與抗體診斷:器官移植前組織相容抗原型(HLA Typing)與抗體(HLA Antibody) 鑑定、緊急器官移植的「大型組織抗原相容配對試驗」、親屬間器官移植的「小型組織抗原相容配對試驗」、骨髓移植前配對實驗、特殊組織符合抗原型(HLA-B*27 Typing)與疾病(僵直性脊椎炎)相關性、組織符合抗原型(HLA-B*1502 Typing)與藥物(Carbamazepine)不良反應相關檢驗,組織符合抗原型(HLA-DQB1*0602 Typing)與猝睡症和猝倒症相關性,「等待換腎血清庫」檢體的定期更新與維護。

1.2 癌症及基因分子診斷:白血病融合基因、淋巴瘤、JAK2基因、AML基因(FLT3 ITD與NPM1)、藥物相關檢驗(UGT1A1*28)、癌症基因(KRAS、NRAS、BRAF、EGFR、PIK3CA、c-kit、PDGFRA)、FISH相關檢驗(Her-2/neu、ALK、c-MET、BLC2、BCL6、MYC、ROS1、RET)與等檢驗項目。

1.3 研究代檢:經本組研究開發過後的檢驗項目,已有完整的評估流程。但因檢驗需求量少,因此列為研究代檢之檢驗項目。

2. 檢驗項目包括

2.1 組織相容抗原型(HLA Typing)鑑定

(a) HLA-A,-B,-C

(b) HLA-DR,DQ

2.2 特殊組織相容抗原型

      (a) HLA-B*27 Typing

      (b) HLA-B*1502 Typing

      (c) HLA-DQB1*0602 Typing

2.3 組織相容抗原的特殊抗體篩選與鑑定(HLA Antibody Screening and Identification)

(a) Lymphocytotoxic Antibody Screening

(b) HLA Antibody Identification

2.4 器官移植的組織抗原相容配對試驗

(a) 小型(捐贈者對應兩位以內受贈者) T Lymphocyte, B Lymphocyte Crossmatch

(b) 大型(捐贈者對應三位以上受贈者) T Lymphocyte, B Lymphocyte Crossmatch

(c) 小型(捐贈者對應兩位以內受贈者) T Lymphocyte, B Lymphocyte Crossmatch. (DTT處理)

2.5 白血病融合基因(Fusion gene)

(a) BCR/ABL for t(9;22)(p210)

(b) BCR/ABL for t(9;22)(p190)

(c) PML-RARα for t(15;17)

(d) inv(16) for CBFB/MYH11

(e) E2A/PBX1 for t(1;19)

(f) MLL/AF4 for t(4;11)

(g) TEL/AML1 for t(12;21)

(h) AML1-ETO for t(8;21)

(i ) BCR/ABL for t(9;22)(p210)-定量

(j ) BCR/ABL for t(9;22)(p190)-定量

2.6 淋巴瘤檢驗

(a) T-cell gene rearrangement (γchain、βchain)

(b) B-cell gene rearrangement (IGH、IGK&IGL)

2.7 JAK2基因檢驗

(a) JAK2 V617F mutation (Forward)

(b) CALR Exon9 mutation analysis

(b) JAK2 Exon12 mutation analysis

(c) MPL Exon10 mutatiton analysis

2.8 AML基因檢驗

(a) FLT3 ITD

(b) NPM1

2.9癌症基因檢驗

(a) KRAS exon 2、3、4 mutation analysis

(b) NRAS exon 2、3、4 mutation analysis

(c) BRAF exon 15 mutation analysis

(d) EGFR exon 18~21 mutation analysis

(e) EGFR T790M mutation analysis

(f) PIK3CA exon 9、20 mutation analysis

(g) c-kit exon 9、11、13、17 mutation analysis

(h) PDGFRA exon 10、12、14、18 mutation analysis

(i )BRCA mutation analysis

(j )BRCA mutation analysis(家族確認)

(k)Microsatellite instability test

2.10藥物相關基因檢驗

UGT1A1*28 gene analysis

2.11 FISH相關檢驗

(a) Her-2/neu

(b) ALK

(c) MYC, BCL-2, BCL-6

(d) c-MET

(e) ROS1

(f) RET

3. 研究代檢項目包括

3.1 癌症相關基因檢驗

      (a) DDR2 gene exon 3-18 mutation analysis

      (b) c-kit gene exon 8、18 mutation analysis

      (c) H-RAS/N-RAS exon 2、3 mutation analysis

      (d) TP53 exon 5-8 mutation analysis

      (e) β-catenin exon 3

3.2 JAK2基因檢驗

      (a)  JAK2 allele burden

3.3藥物相關基因檢驗

(a) CYP2C9*1/3

(b) VKORC1-1639

3.4 其他檢驗

NGS (Next Generation Sequence)

4. 本部配合「南部器官登錄中心」成立,具備有完善的「等待換腎血清庫」。對於等待器官捐贈的病友,定期追蹤其組織相容抗體(HLA Antibody)的變化血清更新及電腦管理。

5. 院外代檢須知

5.1癌症基因檢驗,送檢請附以下資料

      (a)「轉檢單」(請患者簽名同意醫師上網查詢報告)

      (b)「檢驗單」(勾選委託代檢之檢驗項目)

      (c) 患者病理報告(組織)或(當次)胸水細胞學報告

      (d)「癌症基因檢驗同意書」(請患者簽名)

5.2 非癌症基因檢驗,送檢請附以下資料

      (a)「轉檢單」(請患者簽名同意醫師上網查詢報告)

      (b)「檢驗單」(勾選委託代檢之檢驗項目)

5.3檢體採檢說明

      (a) 參考成大醫院病理部網站→分子診斷組→採檢需知

      (b) 特殊檢體:胸水,請立刻運送。

5.4送件方式

請以宅急便方式寄出檢體,運費選擇「到付」。

寄件地址:704台南市北區勝利路138號

收件人:成大醫院 住院大樓2樓 病理部-分子診斷組

5.5報告查詢

凡與本院簽訂合約之醫院,請該院人員至本院網http://140.116.253.107/referreport/ 

填寫「密碼申請單」,便可於上述網頁登入查詢報告。

5.6未與本院簽約之醫療院所,送檢時請先來電通知實驗室(06-2353535 ext 2604、4392),由人員依檢驗項目開立代檢委託計價單一式兩份及繳費同意書,給予送檢單位繳費簽章完成,再予執行檢驗。

採檢須知

檢體收集前注意事項

※確認病人身分:兩種以上方式確認病患身分,核對病人姓名(請問病患姓名)、核對健保卡或身分證或其他證明文件、住院病人核對病患手圈符合檢驗單上姓名、病歷號碼及其他基本資料。未攜帶證件者,需經人員詢問病人基本資料(如:姓名+出生年月日、或姓名+身分證字號)確認無誤後,才能執行檢體收集。

※確認檢驗項目與容器是否相符:核對檢體容器上的姓名貼及檢驗單上的姓名、病歷號碼、床號、檢體名稱、檢驗項目,並核對是否為適當採血管或檢體容器。

※自費檢驗項目務必請病人簽署「自費同意書」。

※目前所有分子生物學診斷,皆屬於研究性質,其結果僅供臨床參考。

1. HLA基因型鑑定之檢體收集

1.1 分HLA-A,-B,-C、HLA-DR,-DQ、HLA-B27、HLA-B*1502、HLA-DQB1*0602五項。

1.2 採取紫頭管 2 mL 血液(請將檢體混合均勻,避免凝固)。

1.3 捐贈者直系親屬HLA-A,-B,-C採健保記帳,HLA-DR,-DQ自費收取。

1.4 HLA-A,-B,-C與HLA-DR,-DQ,若病人之WBC count少於3.0K/mm3,檢體請抽兩支紫頭管。

2. HLA抗體鑑定之檢體收集

2.1 Lymphocytotoxic Antibody Screening,採取紅頭管3-5mL血液送檢。

2.2 HLA Antibody Identification,採取紅頭管3-5mL血液送檢。

3. 「組織抗原相容配對」之檢體收集

3.1 分T Lymphocyte Crossmatch及B Lymphocyte Crossmatch兩項。

3.2 大型配對試驗(捐贈者對應三位以上受贈者)

(a) 大型配對試驗(器官捐贈)屬於緊急情形,實驗室配合器官移植小組機動進行配對試驗。

(b) 協調師必須先與實驗室(分機2604)協調實驗室可以進行配對的時間。

(c) 捐贈者:黃頭ACD管10支(每支各抽滿8mL)。

(d) 受贈者:週邊血液(不含抗凝劑)約3-5 mL或挑選「等待換腎血清庫」內受贈者所留存的血清檢體進行配對,檢體量最少需200 μL。

3.3小型配對試驗(捐贈者對應兩位以內受贈者)

(a) 小型配對試驗(捐贈者對應兩位以內受贈者),病患與家屬在診間約定檢驗時間。

(b) 病患與家屬在約定的時間(早上8:30-11:00)至抽血櫃台抽血。

(c) 捐贈者:黃頭ACD管2支(每支各抽滿8mL)。

(d) 受贈者: 週邊血液(不含抗凝劑)約3-5 mL。

4. 白血病融合基因之檢體收集

4.1 檢體類別

(a) Blood(黃頭ACD管,8 mL)

(b) 骨髓液(大紫頭,檢體3~5 mL)

4.2 單項檢驗,請抽一支。兩項檢驗,請抽兩支。以此方式類推。

4.3 星期一到五收件截止時間點16:00前,星期六及假日不收件。

4.4 目前所有分子生物學診斷,皆屬於研究性質,其結果僅供臨床參考。

5. 淋巴瘤檢驗(T-cell gene rearrangement、B-cell gene rearrangement),可勾選暫不計價;檢體先冰存,待病理切片結果再決定是否檢驗。

5.1 檢體類別

(a) Blood(紫頭管,2 mL)

(b) 骨髓液(大紫頭,檢體3~5 mL)

(c) Tissue:

- Fresh tissue samples(生理食鹽水,立即送達。福馬林,當天送達。)

- Frozen tissue samples(-80℃)

- Core Biopsy(直接送兩份:一份AP、一份MP)

- Paraffin-embedded tissue(室溫)

6. JAK2基因與AML基因檢驗

檢體類別

(a) Blood(紫頭管,2 mL)

(b) 骨髓液(大紫頭,檢體3~5 mL)

7. 癌症基因檢驗

檢體類別

(a) Tissue

- Fresh tissue samples(生理食鹽水,立即送達。福馬林,當天送達。)

- Frozen tissue samples(-80℃)

(b) Paraffin sections on slides:建議使用新刀片與乾淨水處理,需為Non-coating片,大件6片(biopsy小件11片),需連續切片(5μm /片),其中一片H&E,其他不染色且不烤片。

(c) 胸水或腹水:黑頭無菌試管,檢體量約各10~15 mL;兩管。

建議:組織檢體固定時間需介於6-72小時

8. 藥物相關基因檢驗

檢體類別:Blood (紫頭管,2 mL)

9. FISH相關檢驗

檢體類別

- Paraffin sections on slides:建議使用新刀片與乾淨水處理,4片連續切片(4μM/片),其中一片H&E,需為coating片。

注意:組織檢體固定時間需介於6-72小時

10.研究代檢檢體收集:參照分子診斷檢驗檢體收集。

退件標準

※共同退件原因

1. 檢驗單或檢體缺病患姓名,或檢體(檢驗單)標示姓名與病歷號明顯不符。

2. 有檢體沒有檢驗單或相反情形(補檢體或補單者除外)。

3. 檢驗單錯誤或批價項目有誤。

4. 重複開單或檢驗單未批價。

5. 檢體別與檢驗單不符合。

6. 檢體量不足。

7. 採檢容器不符。

8. 檢體嚴重溶血。

9. 體液或含抗凝固劑檢體出現凝集(固)現象。

10.檢體不良,超過有效處理時限的檢體或採血比例不對。

11.檢體外漏

12.檢體運送、保溫保存條件不合(如未冰浴送檢、送檢延遲)。

13.採檢污染。

14.非必要檢驗項目,詢問過醫師後,請退費。

15.臨床(醫師或護理師)要求退件。

※分子診斷組專用退件標準

※研究代檢退件標準:參照分子診斷組退件標準。

加做/重複檢驗

※分子診斷組加做及重覆檢驗

※研究代檢:參照分子診斷組重複/加做檢驗。

委外檢驗